ポルフィリン症について、専門家がわかりやすく解説します。
ぜひ、ご参加いただきポルフィリン症について理解を深めていただければ幸いです。
■日時：2011年7月31日（日）午前9時00分 受付開始
■場所：北とぴあ(ほくとぴあ) 14階スカイホール
〒114-8503 東京都北区王子1-11-1
■参加費：無料
※以下、抜粋内容
平成１４年以来、 9年間ポルフィリン症の患者さんの診断と治療に関する相談窓口を開いている。開設した理由はポルフィリン症例は１０万人に数人と稀であり、鑑別診断に手間取り、禁忌薬剤もあるため、医療でどんどん症状を重くすることがあるからである。
しかも、ポルフィリン症例を実際に診察した経験のある医師が絶対的に不足しているので日本列島の西の島根県２００ｋｍの真ん中の江津（ごうつ）市まで、全国から入院や外来の患者さんが来院される現状なので、メールやファックスでやりとりすれば、患者さんの負担も相当軽くなると思ったからであった。
実際今年の6月中旬、関東地方や関西地方から3名の患者さんが外来2名、入院1名来られた。診断は急性間歇性ポルフィリン症（AIP）1名、骨髄性プロトポルフィリン（EPP）2名で、AIPのかたは20代の患者さんであったが主訴は「母子手帳が作成してもらえないので何とかしてほしい」という要望であった。こられた理由を聞いたところ、「ポルフィリン症例を診てお産を引き受けてくれる産婦人科の先生がないため大学病院でも断られて出来れば江津でお産をして欲しい」という紹介状を出された。
そこで、「ポルフィリン症は脱水にならないようにして、風邪薬や鎮痛剤は避けて、疲れたら甘いものをしっかり摂取して経過をみれば発作のおこらないので大丈夫ですよ」と説得した。さらに、全国的に産婦人科医の高齢化や不足がみられるが、とくに島根県西部も常勤医師2名で300名から400名の赤ちゃんを取り上げている現状である。しかし、先進医療国日本で母子手帳がもらえないことはゆゆしき事態であるので何とか地元でやってもらったらと説明し納得して帰ってもらった。母子手帳は地元でもらわれたという報告がきてほっとしている。
EPPの患者さんは、日光に当たり過ぎると肝臓にポルフィリン体が蓄積し、肝機能障害が発生し致死的になるのでその予防対策のために来られたものであった。全国どこでも診てもらえるとうにしたいと思っている。
ポルフィリン症について、専門家がわかりやすく解説します。
ぜひ、ご参加いただきポルフィリン症について理解を深めていただければ幸いです。
■日時：2011年7月31日（日）午前9時00分 受付開始
■場所：北とぴあ(ほくとぴあ) 14階スカイホール
〒114-8503 東京都北区王子1-11-1
■参加費：無料
■日時：2010年9月11日（土）
■時間：16：10～18：00
■場所：東京国際フォーラム
■タイトル：日本のポルフィリン症 （司会：張替、近藤）
■演題
１．ポルフリィン症とは
張替秀郎（東北大学大学院医学系研究科教授）
２．わが国におけるポルフィリン症の疫学・臨床統計
高村 昇（長崎大学大学院教授）
３．ポルフリィン症と鉄代謝
竹谷 茂（京都工芸繊維大学教授）
４．晩発性皮膚ポルフイリン症と鉄代謝異常
近藤雅雄（東京都市大学人間科学部教授）
５．ポルフリィン症のQOL向上と患者相談窓口の全国展開
堀江 裕（済生会江津総合病院）
「相談する前に」をよく読んでください。
「相談する」フォームへ必要事項を入力します。
相談した内容が公開されます。
各先生からの回答を読むことができます。
先生の回答に対して、さらに質問する場合、返信フォームへ入力します。４個のピロールが４個のメチン橋で結合されてできた環状化合物をポルフィリンと呼んでいます。
血液のヘモグロビン、肝臓のチトクローム、筋肉のミオグロビンなどはポルフィリンをへてヘムを材料として作られ人体の生命維持に大切な役割（酸素の運搬など）を担っています。
ポルフィリン症とはポルフィリンーヘム合成系のＡＬＡＳ酵素活性を除く７つの各種酵素欠損によって生じた先天もしくは後天性の代謝異常症である。ポルフィリン症は原因不明の繰り返す（間欠的）腹痛やしびれを、はじめする日光過敏症の組み合わせによって分類される。疾患である。
診断方法は？]]>
中年のアルコール歴のある男性に見られる。日光過敏と肝障害が見られる。ポルフィリン症では、唯一遺伝性を欠く。
従来、アルコールが原因とされていた、本邦ではＣ型肝炎（ＨＣＶ抗体）が８５％くらい陽性なので、インターフェロンが治療薬にあげられ、ＨＣＶウイルスが陰性になればポルフィリン症状も軽快する。
ＨＣＶとＰＣＴの関係は不明である。
尿中のウロポルフィリン（ＵＰ）が増加する。軽快するにつれてコプロポルフィリン（ＣＰ）が相対的に増加すので、経過観察に有用である。皮膚は褐色で水泡を生ずる。
相談する]]>腹痛、便秘、嘔吐、背部部痛、生理にともなう痛みなど、症状が多彩である。
光過敏症は見られない
尿や便でおこなう。
尿でポルフィリン前区物質（ポルフォビリノーゲン：ＰＢＧ，デルタアミノレブリン酸：ＡＬＡ）の測定をする。
小学生ごろから発症日光過敏症と肝障害が主な症状
赤血球のポルフィリン（プロトポルフィリン）を調べる。プロトポルフィリンは便には排出されるが、尿には出てこないので、尿では診断出来ない。
鑑別診断は、幼児期（２－３歳）では、色素性乾皮症（ＸＰ）と鑑別する。
鉄欠乏性貧血もみられるがプロトポルフィリンの値が１０００μg/RBCをこえれば、ポルフィリン症の可能性が高い。
サイト立上において関係スタッフの協力を感謝いたします。
一般の方から、専門の方まで幅広くお気軽に相談、お問い合わせください。
少しでもポルフィリン症に関して解決協力できれば幸いです。