激しい腹痛などの症状がみられたとき、
疑ってほしい疾患があります。

急性肝性ポルフィリン症は、 QOLに影響を及ぼす遺伝性の疾患です。
早期に診断し、早期から適切な治療を行うことが重要です。

急性肝性ポルフィリン症とは?

急性肝性ポルフィリン症(acute hepatic porphyria:AHP)は、ヘムの生合成過程に異常があることで発症する遺伝性の疾患です。急性間欠性ポルフィリン症(acute intermittent porphyria:AIP)をはじめ、4つの病型に分類されています。
AHPは、激しい腹痛などの症状を伴う急性発作をきっかけに発症しますが、多様な臨床症状を呈することから、他の疾患と間違われて見逃されている可能性もあります。そのため、適切な治療を受けられず、長い間苦しんでいる患者さんが存在すると考えられます。
未だ不明な点が多いものの、合併症として高血圧や慢性腎臓病(chronic kidney disease:CKD)、肝細胞癌の発症リスクを高めることなどが報告されています。
本サイトでは、AHPについて知っていただきたい情報をまとめました。