AHPにおける鑑別診断の重要性
急性肝性ポルフィリン症（acute hepatic porphyria：AHP）は日常診療では発見されにくく、診断が難しい疾患です。 AHPに特徴的な症状としては、「腹痛」が知られています。ただし、腹痛自体は、他の疾患にも頻繁にみられる非特異的な症状です。そのため、初期診断では、イレウスや虫垂炎などと誤診される患者も少なくなく、誤診された症例の約1/4で、侵襲性の高い開腹手術などの処置が行われたとする国内データも報告されています1。
| AIP (198例中) |
VP (56例中) |
HCP (41例中) |
分類不明 (58例中) |
計 (353例中) |
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|---|---|---|---|---|---|
| 急性腹症 | 50 | 13 | 12 | 19 | 94 |
| イレウス | 28 | 3 | 3 | 5 | 39 |
| 虫垂炎 | 15 | 0 | 1 | 3 | 19 |
| ヒステリー、心因性反応 | 15 | 0 | 0 | 0 | 15 |
| 妊娠悪阻 | 6 | 1 | 1 | 2 | 10 |
| 急性膵炎 | 9 | 2 | 1 | 1 | 13 |
| てんかん | 2 | 0 | 7 | 3 | 12 |
| 急性胃炎、胃・十二指腸潰瘍 | 4 | 0 | 2 | 2 | 8 |
| 肝障害 | 4 | 1 | 1 | 0 | 6 |
| ギラン・バレー症候群 | 2 | 2 | 0 | 0 | 4 |
| 軸捻転（卵巣） | 2 | 0 | 0 | 1 | 3 |
| 胆石 | 1 | 1 | 0 | 0 | 2 |
| 異所性妊娠 | 2 | 0 | 0 | 0 | 2 |
| スモン | 2 | 0 | 0 | 0 | 2 |
| 日光皮膚炎 | 0 | 1 | 1 | 0 | 2 |
| 腎・尿路結石 | 1 | 0 | 0 | 0 | 1 |
| ミエロパチー | 1 | 0 | 0 | 0 | 1 |
| その他 | 1 | 0 | 2 | 0 | 3 |
| 総計 | 145 | 24 | 31 | 36 | 236 |
また、クローン病などの消化管障害、線維筋痛症や精神障害などの神経／精神神経障害、子宮内膜症などの婦人科疾患、腹膜炎などの急性腹症も、AHPと似通った症状を呈する疾患であることが明らかになっています2-4。
「急性腹症診療ガイドライン2015」では、腹部全体の腹痛や、腹部疝痛を繰り返す際に鑑別すべき疾患として、急性ポルフィリン症を含む以下の疾患が推論されるとしています5,6。
- CQ84 腹部全体の腹痛を訴える患者で鑑別すべき疾患は？
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血管系 腹部大動脈瘤破裂、腹部大動脈解離、腸間膜動脈閉塞症、腸間膜静脈血栓症 消化器系 消化管穿孔、消化管閉塞（絞扼性）、急性胃炎、急性腸炎、臓器破裂、膵炎 内分泌代謝系疾患 糖尿病性ケトアシドーシス、アルコール性ケトアシドーシス、急性ポルフィリン症 その他 中毒（鉛、ヒ素など）、IgA 血管炎（Henoch -Schönlein purpura）、両側肺炎など （レベル 5）
- CQ100 腹部疝痛を繰り返す時の鑑別診断は？
-
これらは急性腹症の範疇に入らず、以下のような疾患であることが多い（レベル 5）
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- 過敏性腸症候群
- 機能性腹痛症候群
- 腹部アンギーナ
- 好酸球性胃腸炎
- ACNES
（abdominal cutaneous nerve entrapment syndrome） - 腹性てんかん
- 腹性片頭痛
- 鎌状赤血球症、血小板増多症
- 急性副腎不全（addisonian crisis）
-
- 血管性浮腫
- 食物アレルギー
- 甲状腺ストーム
- 高カルシウム血症
- 家族性地中海熱
- 鉛中毒
- 副脾捻転
- 大網捻転
- 緑内障発作
- 急性間欠性ポルフィリン症
レベル5：メカニズムに基づく推論
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AHP患者が初診で訪れる診療科は、神経内科、消化器科、精神科などが多く、一部は、急性腹症として救急外来や外科、婦人科が初診の診療科となることが報告されています1。
- 参考文献
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- 近藤 雅雄, 矢野 雄三, 浦田 郡平. ALA-Porphyrin Science. 2012;1(2):73-82.
- Ventura P, Cappellini MD, Biolcati G, et al. Eur J Intern Med. 2014;25(6):497-505.
- Balwani M, Wang B, Anderson KE, et al. Hepatology. 2017;66(4):1314-1322.
- Alfadhel M, Saleh N, Alenazi H, et al. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014;10:2135-2137.
- 急性腹症診療ガイドライン出版委員会 編. 急性腹症診療ガイドライン2015, 第1版, 医学書院, p.129, 2015.
- 急性腹症診療ガイドライン出版委員会 編. 急性腹症診療ガイドライン2015, 第1版, 医学書院, p.149, 2015.
- AHPの症状
- AHPにおける鑑別診断の重要性
- 急性発作の主な誘因
- 長期罹患に伴う合併症リスク