症状

AHPにおける鑑別診断の重要性

急性肝性ポルフィリン症(acute hepatic porphyria:AHP)は日常診療では発見されにくく、診断が難しい疾患です。 AHPに特徴的な症状としては、「腹痛」が知られています。ただし、腹痛自体は、他の疾患にも頻繁にみられる非特異的な症状です。そのため、初期診断では、イレウスや虫垂炎などと誤診される患者も少なくなく、誤診された症例の約1/4で、侵襲性の高い開腹手術などの処置が行われたとする国内データも報告されています1

急性肝性ポルフィリン症の初期診断(誤診例)
  AIP
(198例中)
VP
(56例中)
HCP
(41例中)
分類不明
(58例中)

(353例中)
急性腹症 50 13 12 19 94
イレウス 28 3 3 5 39
虫垂炎 15 0 1 3 19
ヒステリー、心因性反応 15 0 0 0 15
妊娠悪阻 6 1 1 2 10
急性膵炎 9 2 1 1 13
てんかん 2 0 7 3 12
急性胃炎、胃・十二指腸潰瘍 4 0 2 2 8
肝障害 4 1 1 0 6
ギラン・バレー症候群 2 2 0 0 4
軸捻転(卵巣) 2 0 0 1 3
胆石 1 1 0 0 2
子宮外妊娠 2 0 0 0 2
スモン 2 0 0 0 2
日光皮膚炎 0 1 1 0 2
腎・尿路結石 1 0 0 0 1
ミエロパチー 1 0 0 0 1
その他 1 0 2 0 3
総計 145 24 31 36 236

また、クローン病などの消化管障害、線維筋痛症や精神障害などの神経/精神神経障害、子宮内膜症などの婦人科疾患、腹膜炎などの急性腹症も、AHPと似通った症状を呈する疾患であることが明らかになっています2-4

急性肝性ポルフィリン症との鑑別に注意が必要な疾患
  • 消化管疾患 クローン病、過敏性腸症候群、嘔吐を伴う急性胃腸炎、肝炎
  • 神経/精神神経障害 線維筋痛症、ギラン・バレー症候群、精神障害
  • 婦人科疾患 子宮内膜症
  • 急性腹症 虫垂炎、胆嚢炎、腹膜炎、膵炎、腸閉塞

急性腹症診療ガイドライン2015では、腹部全体の腹痛や、腹部疝痛を繰り返す際に鑑別すべき疾患として、急性ポルフィリン症を含む様々な疾患が推論されるとしています5AHP患者が初診で訪れる診療科は、神経内科、消化器科、精神科などが多く、一部は、急性腹症として救急外来や外科、婦人科が初診の診療科となることが報告されています1

参考文献
  1. 近藤 雅雄, 矢野 雄三, 浦田 郡平. ALA-Porphyrin science. 2012;2:73-82.
  2. Ventura P, Cappellini MD, Biolcati G, et al. Eur J Intern Med. 2014;25(6):497-505.
  3. Balwani M, Wang B, Anderson KE, et al. Hepatology. 2017;66(4):1314-1322.
  4. Alfadhel M, Saleh N, Alenazi H, et al. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014;10:2135-2137.
  5. 急性腹症診療ガイドライン出版委員会編. 急性腹症診療ガイドライン2015. https://minds.jcqhc.or.jp/n/med/4/med0214/G0000779/0001
  1. AHPの症状
  2. AHPにおける鑑別診断の重要性
  3. 急性発作の主な誘因
  4. 長期罹患に伴う合併症リスク