尿検査による急性発作時の診断

急性肝性ポルフィリン症（acute hepatic porphyria：AHP）の診断の手がかりとしては、急性発作時に上昇する、尿中のアミノレブリン酸（ALA）やポルフォビリノーゲン（PBG）などを指標とした検査が有用です^1,2。24時間蓄尿ではなく、部分尿で検査が可能です。 AHPが疑われる患者に対する尿検査は保険診療の範疇であり、かつ、侵襲性が極めて低いため、日常診療でも行いやすい検査となっています。ただし、急性発作時に異常値でも、寛解期には正常値に戻ることが多く、検査のタイミングや検査結果の解釈には注意が必要です。 確定診断には、尿検査に加えて、遺伝学的検査を行うこともあります²。

∗1:

これら4項目の検査は、保険診療下で行うことができる。

∗2:

クレアチニン補正値を示す。尿中ALA及びPBG濃度などの検査値は、寛解期よりも症状発現時により著明な増加を示す。

尿検査の項目∗1	基準値∗2
δ-アミノレブリン酸（ALA）	0.7～2.5mg/g・Cr
ポルフォビリノーゲン（PBG）	2mg/g・Cr以下
ウロポルフィリン（UP）	2～44μg/g・Cr
コプロポルフィリンⅢ（CPⅢ）	0.6～150μg/g・Cr

櫻林 郁之介, 熊坂 一成 監/伊藤 機一ほか 編『最新臨床検査項目辞典』医歯薬出版, 2008年

尿検査は可能な限り症状発現時に実施することが望ましいです。

尿検査で病型が判断できない場合は、遺伝学的検査を行うこともあります。

※

令和４年度診療報酬改定において、AIP、VP、HCPが遺伝学的検査の対象疾患に追加されました（2022年4月）。

参考文献

1. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450.
2. 難病情報センターホームページ（2022年7月現在）から引用

• AHPで確認される生化学異常

1. 尿検査による急性発作時の診断
2. AHPで確認される生化学異常