検査

尿検査による急性発作時の診断

急性肝性ポルフィリン症(acute hepatic porphyria:AHP)の診断の手がかりとしては、急性発作時に上昇する、尿中のアミノレブリン酸(ALA)やポルフォビリノーゲン(PBG)を指標とした検査が有用です1,2。24時間蓄尿ではなく、部分尿で検査が可能です。 AHPが疑われる患者に対する尿検査は保険診療の範疇であり、かつ、侵襲性が極めて低いため、日常診療でも行いやすい検査となっています。ただし、急性発作時に異常値でも、寛解期には正常値に戻ることが多く、検査のタイミングや検査結果の解釈には注意が必要です。 また、尿中ポルフィリン濃度の上昇を検出するポルフィリン検査も、AHPの診断の一助になる可能性があります3。しかしながら、非特異的な検査であり、ポルフィリン検査単独で確定診断を行うことはできません。 確定診断には、尿検査に加えて、遺伝学的検査の実施が必要です2

急性肝性ポルフィリン症診断に重要な検査
急性肝性ポルフィリン症診断に重要な検査の図
参考文献
  1. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450.
  2. ポルフィリン症診断ガイドライン(厚生労働省研究班). https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546
  3. Bissell DM, Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015;3(1):17-26.
  1. 尿検査による急性発作時の診断
  2. AHPで確認される生化学異常