症状

AHPの症状

急性肝性ポルフィリン症(acute hepatic porphyria:AHP)では、ヘム前駆体であるアミノレブリン酸(ALA)やポルフォビリノーゲン(PBG)などが蓄積することにより、神経障害が生じると考えられています。 腹痛を訴えて受診することが多く、9割以上の患者が腹痛を主訴に受診したとのデータもあります1。加えて、末梢神経系、中枢神経系、自律神経系などに1つ以上の症状がみられます。 また、AHP患者の25-35%に、低ナトリウム血症がみられることも明らかになっています1

急性肝性ポルフィリン症の症状2-5
急性肝性ポルフィリン症の症状

日本でAHP患者を対象に行われた調査では、自覚的初発症状として腹痛が最も多く78.8%(278/353例)、次いで嘔吐が44.5%(157/353例)、便秘が22.9%(81/353例)にみられました5自覚的初発症状に、病型による大きな差異は認められませんでした。

急性肝性ポルフィリン症の自覚的初発症状
  AIP
(198例中)
VP
(56例中)
HCP
(41例中)
分類不明
(58例中)

(353例中)
消化器症状          
腹痛 165 37 31 45 278
嘔吐 76 29 26 26 157
便秘 38 14 10 19 81
下痢 8 1 4 0 13
神経症状          
脱力および運動麻痺 25 18 13 6 62
四肢知覚障害 23 11 10 1 45
言語障害 1 4 1 1 7
嚥下障害 1 3 1 0 5
痙攣 5 1 4 5 15
意識障害 1 0 1 0 2
皮膚症状          
日光紅斑 0 14 3 1 18
色素沈着 0 11 4 0 15
暗褐色尿 35 16 12 11 74

他覚的症状としては、末梢性運動麻痺、高血圧、頻脈、四肢知覚障害(表在性)などが確認されています。他覚的症状にも、病型による大きな差異は認められませんでした。 ポルフィリン症では、急性発作時に、骨髄性プロトポルフィリン症(EPP)以外の病型でみられるポートワイン尿ともいわれる尿の着色が特徴的とされています。しかしながら、暗褐色(赤色)尿がみられる頻度は半数以下で、353例中132例(37.4%)に過ぎないことが、国内のデータから明らかになっています5 そのため、尿の着色の有無のみでの判断は難しく、検査結果の解釈には注意が必要です。

「尿検査による急性発作時の診断」のページへ

急性肝性ポルフィリン症の他覚的病状(全経過中にみられたもの)
  AIP
(198例中)
VP
(56例中)
HCP
(41例中)
分類不明
(58例中)

(353例中)
腹部症状          
圧痛 52 7 9 10 78
イレウス 42 2 4 4 52
神経症状          
末梢性運動麻痺 102 25 15 25 167
四肢知覚障害(表在性) 72 15 13 18 118
異常知覚 23 4 2 1 30
深部反射亢進 12 1 3 1 17
減弱消失 54 10 8 18 90
病的反射 5 0 2 2 9
意識障害 53 9 11 12 85
痙攣、てんかん発作 33 5 14 11 63
脳神経麻痺 28 5 5 5 43
球麻痺 40 8 1 13 62
膀胱直腸障害 39 2 1 1 43
筋萎縮 31 5 2 1 39
自律神経症状 30 8 4 5 47
精神障害          
幻覚、妄想 51 4 3 4 62
ヒステリー 16 0 1 0 17
循環器障害          
高血圧 87 20 11 10 128
頻脈 85 17 10 7 119
内分泌代謝異常          
電解質異常(SIADH含む) 45 2 2 4 53
糖代謝異常 19 2 0 2 23
甲状腺機能異常 6 3 1 2 12
皮膚症状          
日光紅斑 0 10 3 0 13
色素沈着 1 19 3 1 24
爪・指などの変形・欠損 0 0 0 0 0
その他          
肝障害 45 13 6 7 71
暗褐色尿 90 19 11 12 132
参考文献
  1. Ventura P, Cappellini MD, Biolcati G, et al. Eur J Intern Med. 2014;25(6):497-505.
  2. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450.
  3. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Lancet. 2010;375(9718):924-937.
  4. Balwani M. Clin Adv Hematol Oncol. 2016;14(11):858-861.
  5. 近藤 雅雄, 矢野 雄三, 浦田 郡平. ALA-Porphyrin science. 2012;2:73-82.
  1. AHPの症状
  2. AHPにおける鑑別診断の重要性
  3. 急性発作の主な誘因
  4. 長期罹患に伴う合併症リスク