AHPについて

監修:堀江 裕 先生（島根県済生会江津総合病院 名誉院長、芝浦スリーワンクリニック・ポルフィリン症外来）

ヘム生合成過程の異常とAHP

肝臓や骨髄におけるヘムの生合成は、８つの酵素による酵素反応により、アミノレブリン酸（ALA）、ポルフォビリノーゲン（PBG）、さらに数種のヘム前駆体を経由し、最後の過程で鉄イオンが挿入されて、ヘムが完成し、完了します1。
ポルフィリン症に伴う症状は、これらの酵素のいずれかの遺伝子に変異が生じ、酵素活性が低下、もしくは欠損し、ヘム生合成の過程で生じる中間産物が過剰に蓄積することで発現します。

ヘムの生合成プロセス
ヘムの生合成プロセス
参考文献
  1. de Paula Brandão PR, Titze-de-Almeida SS, Titze-de-Almeida R. Mol Diagn Ther. 2020;24(1):61-68.
  2. 森 重樹. 化学と教育. 2015;63(12):600-601.
  1. ポルフィリン症の分類
  2. ヘム生合成過程の異常とAHP
  3. AHPの発症要因
  4. 疫学