ポルフィリン症の分類
ポルフィリン症は、ヘムの生合成経路の酵素異常により、中間代謝物が体内に蓄積する遺伝性の代謝疾患です。 急性肝性ポルフィリン症（acute hepatic porphyria：AHP）の代表的な症状としては激しい腹痛などの消化器症状があり、それに加えて、四肢の痛みや筋力低下などの神経症状、不安や幻想・妄想などの精神症状、嘔吐・便秘などの自律神経症状を伴うことがあります。 1874年に世界で初めての症例が、1920年に日本で初めての症例が報告されました1。 ポルフィリン症は、ヘム生合成過程のどの酵素に異常があるかに応じて、9つの病型に分類されています。
| 分類 | 病型 | 異常酵素 | 遺伝形式 | |
|---|---|---|---|---|
| 急性 | 肝性 | 急性間欠性ポルフィリン症（AIP） | PBGD/HMBS | 常染色体 顕性遺伝（優性遺伝） |
| 遺伝性コプロポルフィリン症（HCP） | CPO | 常染色体 顕性遺伝（優性遺伝） |
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| 異型ポルフィリン症（VP） | PPO | 常染色体 顕性遺伝（優性遺伝） |
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| ALA脱水酵素欠損ポルフィリン症（ADP） | ALAD | 常染色体 潜性遺伝（劣性遺伝） |
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| 皮膚型 | 晩発性皮膚型ポルフィリン症（PCT） | UROD | 常染色体 顕性遺伝（優性遺伝） |
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| 肝性骨髄性ポルフィリン症（HEP） | UROD | 常染色体 潜性遺伝（劣性遺伝） |
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| 骨髄性 | ||||
| 先天性骨髄性ポルフィリン症（CEP） | UROS | 常染色体 潜性遺伝（劣性遺伝） |
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| 骨髄性プロトポルフィリン症（EPP） | FeC | 常染色体 顕性遺伝（優性遺伝） |
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| X連鎖顕性（優性）プロトポルフィリン症（XLPP） | ALAS2 | X連鎖 顕性遺伝（優性遺伝） |
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PBGD：PBG脱アミノ酵素、HMBS：ヒドロキシメチルビラン合成酵素、CPO：コプロポルフィリノーゲン酸化酵素、PPO：プロトポルフィリノーゲン酸化酵素、ALAD：ALA脱水酵素、UROD：ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素、UROS：ウロポルフィリノーゲンⅢ合成酵素、FeC：フェロケラターゼ、ALAS2：アミノレブリン酸合成酵素2
臨床症状による分類
腹痛や運動麻痺などの、急性の神経症状が生じるものを「急性肝性ポルフィリン症」、光線過敏症など皮膚の症状を主体とするものを「皮膚型ポルフィリン症（cutaneous porphyria：CP）」に分類しています。AHPの発症頻度では、急性間欠性ポルフィリン症（acute intermittent porphyria：AIP）が最も多いのが特徴です。
ポルフィリン代謝異常が起こる部位による分類
異常酵素が過剰に産生される部位に基づいて、肝細胞内で起こるものを「肝性」、赤芽球内で起こるものを「骨髄性」に分類しています。
- 参考文献
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- 近藤 雅雄, 矢野 雄三, 浦田 郡平. ALA-Porphyrin Science. 2012;1(2):73-82.
- ポルフィリン症の分類
- ヘム生合成過程の異常とAHP
- AHPの発症要因
- 疫学